BOS - Bohring-Opitz-Syndrom
Das Bohring-Opitz-Syndrom ist eine angeborene genetische Veränderung, ausgelöst durch die Novo Mutation des ASXL1-Gens. Es ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom welches schwerste körperliche und geistige Beeinträchtigungen hervorruft, weltweit gibt es cirka 60-80 Kinder mit dieser Erkrankung.
BOS Kinder haben eine typische Erscheinung, vergleicht man sie im Baby/ Kleinkindalter sehen sie aus, als könnten sie alle Geschwister sein.
Symptome
- intrauterine Wachstumsverzögerung
- Trigonozephalie (vorzeitiger Verschluss der Frontalnaht)
- prominente Sutura frontalis
- Naevus flammeus herzförmig auf der Stirn
- prominente Augen mit Myopie mit Abwesenheit von Tränen
- schrägstehende Lidspalten
- Strabismus
- abnorm hoher Gaumen
- Taubheit
- Ausbleiben der Sprache
- Mikrozephalie
- typische BOS Haltung - geballte Händchen
- Hypotonie - niedriger Muskeltonus
- schwere Ernährungsprobleme, unkontrollierbares Erbrechen vor allem im ersten Lebensjahr
- häufig wiederkehrende Atemwegsinfekte
- Epilepsien
- Schlafapnoen (Aussetzung der Atmung)
- tiefer Haaransatz
- Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)
- Hüftdysplasie / Luxation
- Brustkyphose
- Anomalien im Gehirn
- Nierenfehlbildungen - Wilms Tumor
- Leistenbruch
- Herzfehler
- überstreckbare Gelenke
- hohe Sterblichkeit im Baby / Kleinkindalter
Die meisten BOS Kinder erreichen körperlich und geistig den Stand eines Kleinkindes.
Sie sind ein Leben lang auf Hilfe angewiesen.
1zig artig!